Doença de Fabry: Mutação no gene GLA causa deficiência de alfa-galactosidase A, lisossomo; lesões em rins, olhos e coração (X-linked, maioria de células com inativação de cromossomos X).
A enfermidade de Fabry é uma condição genética rara, que provoca sintomas graves por todo o corpo. Aqui no Brasil, houve o registro de aproximadamente 250 casos da doença. Mundialmente, esse número aumenta para 25 mil indivíduos enfrentando a doença.
Além disso, a [mutação genética](https://sessaonoticia.com/astrologia-conheca-as-pedras-e-cristais-que-representam-o-seu-signo/) responsável pela doença de Fabry pode causar complicações nos órgãos vitais do paciente. Por isso, é fundamental buscar um diagnóstico precoce para lidar com essa doença de forma eficaz.
O Papel da Mutação do Gene GLA na Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma condição genética rara que surge devido a uma mutação no gene GLA, localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais. Essa mutação compromete a produção da enzima alfa-galactosidase A, responsável por atuar nos lisossomos e sua função é reduzida devido à presença da mutação.
A Influência dos Cromossomos Sexuais na Manifestação da Doença
Nos seres humanos, os cromossomos sexuais consistem em X e Y, onde os homens possuem os cromossomos sexuais XY e as mulheres XX. No caso dos homens, por possuírem apenas um cromossomo X, a herança do cromossomo com a mutação da mãe resultará em uma manifestação grave da doença de Fabry.
Para as mulheres, que têm dois cromossomos X herdados do pai e da mãe, durante o desenvolvimento embrionário ocorre a inativação de um dos cromossomos X. Se a maioria das células inativar o cromossomo X saudável, mais cromossomos com a mutação estarão presentes, levando a uma forma mais grave da doença. Por outro lado, se o cromossomo X doente for inativado na maioria das células, a manifestação da doença será mais branda.
Compreendendo a Expressão Variável da Doença de Fabry
A variabilidade na manifestação clínica da doença de Fabry está ligada à inativação seletiva de um dos cromossomos X durante o desenvolvimento embrionário. Essa complexa relação entre a genética e a expressão da doença destaca a importância da compreensão dos mecanismos subjacentes às condições genéticas raras.
Portanto, a análise da inativação dos cromossomos X e sua relação com a presença da mutação no gene GLA oferece insights cruciais sobre a progressão e a gravidade da enfermidade. A pesquisa nesse campo é fundamental para o desenvolvimento de estratégias de tratamento mais eficazes e personalizadas para os pacientes com a doença de Fabry.
Fonte: @ Metropoles
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